什么是遗传障碍?

遗传障碍是一种由个体的DNA序列中的变化或突变引起的疾病。

  • 遗传症是一种受人类DNA的变化引起的疾病。
  • 这些突变可能是由于错误基因复制或由于环境因素,例如香烟烟雾和辐射暴露,这导致变化脱氧核糖核酸顺序。
  • 人类基因组是一套复杂的指示,如食谱书,指导我们的增长和发展。
  • 然而,与印刷书不同,人类基因组可以改变。
  • 这些变化可能会影响个人基地(a,c,g或t)或更大的DNA大块甚至染色体
  • 我们的DNA提供了制作代码蛋白质,在我们身体中执行大多数功能的分子。
  • 但是,当以某种方式改变我们的DNA的一部分时,它代码的蛋白质也受到影响,并且可能不再能够进行正常功能。
  • 根据这些突变的发生位置,它们可以很少或根本没有效果,或者可能会深刻改变我们身体中细胞的生物学,从而产生一个遗传性疾病

遗传障碍可以分为三个主要类别:

1.单基因障碍:一种特定基因缺陷引起的疾病,通常具有简单且可预测的遗传模式。

  • 主导的疾病:当个人有一个改变的相关副本时,发生的单一基因障碍基因和一个健康的副本。例如,亨廷顿氏病
  • 隐性疾病:只有当个人有两个相关基因的改变版本时才出现的单一基因障碍。例如,囊性纤维化
  • X-Linked疾病:单个基因紊乱,反映X染色体上存在改变的基因。X-Linked疾病在男性中更常见,因为它们只有一个X染色体。结果,雄性只需要改变的基因的一种拷贝进行症状。例如,肌营养不良症

2。染色体疾病:由染色体的数量或结构的变化产生的障碍。

  • 例如,唐氏综合症,这是由额外的染色体21(三兆癣21:三拷贝21)产生的结果。

唐氏综合症是由额外染色体21产生的染色体疾病。
图片信用:Shutterstock

3.多因素紊乱(复杂疾病):由多种基因变化引起的疾病,通常在与环境和生活方式因素(如饮食或香烟烟雾)的复杂互动中。

此页面最近更新于2014-11-13