什么是囊性纤维化?

囊性纤维化是一种相对常见的遗传条件,其中肺和消化系统被厚厚,粘稠的粘液堵塞。

遗传学

  • 囊性纤维化是由各种各样的突变在里面囊性纤维化跨膜电导调节剂CFTR.基因染色体7。
  • 导致囊性纤维化的最常见的遗传异常涉及仅缺失三个DNA基地(一种密码子) 来自CFTR.基因。
  • 囊性纤维化是隐性的遗传疾病, 意思就是两个都一个人的副本CFTR.基因必须包含突变用于发生囊性纤维化。
  • 如果个体只有一个突变基因的一份拷贝,则据说他们是一个载体。每25人中大约一个人是囊性纤维化的载体。
  • 囊性纤维化具有高加索人群中任何隐性疾病的发病率最高(约1分2,000人),但在其他族群中不太常见。

生物学

  • CFTR.基因提供制作的说明蛋白质称为囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)。
  • CFTR蛋白作为跨越膜的通道细胞这是专门生产粘液,汗水,唾液,泪水和消化器
  • 该蛋白质通道通常运输氯离子进出这些细胞有助于控制水组织中的水的运动,确保我们的气道和各种机身系统中的粘液保持薄而薄弱。
  • 导致囊性纤维化的最常见的遗传异常导致CFTR蛋白通道缺失一个氨基酸
  • 这种变化会破坏CFTR氯化物通道的功能,抑制细胞中氯离子和水的流动。
  • 这意味着产生粘液的细胞分泌异常厚粘稠的粘液。
  • 这种粘液可以阻碍气道和腺体,导致囊性纤维化的症状。
显示正常和突变体CFTR通道的插图,横截面对气道的横截面。图像信用:Genome Research Limited

显示正常和突变体CFTR通道的插图,横截面对气道的横截面。图像信用:Genome Research Limited

  • 囊性纤维化最常见的症状是咳嗽和慢性的肺部和呼吸管中粘稠粘液堆积引起的呼吸困难。
  • 经常性肺部感染是非常常见的,长期以来,这可能导致肺部疤痕,称为纤维化。
  • 这种纤维化和厚粘液造成的损害损害了肺的气道。反过来,这导致肺功能更多的感染和降低的趋势。
  • 在85%的囊性纤维化病例中,患者也缺乏粘膜引起的胰腺引起的困难,阻断胰管。这可以防止胰腺递送消化所需的酶,从而产生胰岛素,这可以导致糖尿病。这种疾病这个方面的孩子患有营养不良并努力投入重量。
  • 几乎所有囊性纤维化的雄性都是不孕的,因为运输精子的管子(Vasa deierentia.)通常丢失。

诊断

  • 在有囊性纤维化史的家庭中,还可以提供产前试验,该测试是针对突变形式的测试CFTR.基因。
  • 没有家族史,疾病的线索可以包括:
    • 汗水品尝非常咸
    • 持续的肺部感染
    • 增长速度缓慢。
  • 由于具有囊性纤维化的个体具有非常咸的汗水,因此可以使用衡量汗液中盐量的简单测试来诊断疾病。

管理

  • 没有治愈囊性纤维化,但有疗法和药物,使其更容易患有这种情况。
  • 每日物理疗法可以帮助患者的病情。击鼓和拍摄患者的背部和胸部有助于松开粘液并从肺部清除它。这降低了发展肺部感染的风险。

囊性纤维化患者接受物理疗法以帮助他们的呼吸

图片信用:www.CysticFibrosis.org.uk

  • 也可以施用粘液稀疏药物。
  • 需要仔细监测来识别肺部感染。
  • 抗生素如炸药(通常吸入蒸气)以帮助管理感染,并且通常常常患有抗生素来预防整个寿命的感染。
  • 用通常由胰腺产生的酶补充饮食,以帮助分解食物可以帮助胰腺被粘液封闭的患者。
  • 基因治疗旨在修复缺陷CFTR.基因或用工作副本替换它们。虽然这些方法尚未有效地治疗囊性纤维化,但它是一个令人兴奋的研究领域。
  • 最初,一旦某人被诊断出患有囊性纤维化的平均预期寿命为14年。然而,在过去的几十年里,预期寿命大幅提高了许多囊性纤维化的囊性纤维化进入成年期具有相对良好的健康。

此页面上次更新于2016-01-25