什么是药物替代科学?

药物替昔科是人们对人类遗传化妆的剪裁,一种“个性化医学”的形式。

一种个性化的药物

  • 人们对药物的反应不同。大多数人反应良好,他们的健康状况得到改善。一些人没有从治疗中获得任何好处,少数人有副作用。
  • 你拿了一个药品,它被你的身体处理(代谢)。
  • 如何处理药物以及如何回应它,部分地由您确定基因
  • 这些基因影响负责处理药物的机器。
  • 了解如何不同遗传学影响药物的处理方式可以帮助医生更准确地确定哪种药物和哪种剂量最适合个体患者。
  • 药物基因组学是科学家研究基因组个体识别影响其对药物反应的遗传因素。
  • 通过寻找这些基因,医学研究人员希望发展基因检测这将预测患者将如何应对药物和应给予的剂量。
  • 将来,医生可以通过这些测试的结果来确定哪些药物最适合患者。
  • 这将有助于他们识别最佳治疗疾病的药物,并且最不可能造成副作用。这是个性化的药物。
  • 除了减少副作用的风险,使用药物基因组学的另一个巨大优势是它允许更有效地使用治疗。
  • 例如,一些癌症治疗可能非常昂贵,但可能只能在患者的一小部分中有效。
  • 通过药物基因组学对疾病和治疗有了更好的了解,资源就可以集中在对患者更有可能有效的治疗上,而不考虑成本。

我们都是不同的

  • 人们对药物治疗反应不同的原因在于他们之间的基因差异或变异。
  • 跟随人类基因组项目研究的重点是通过比较人类基因组来理解遗传变异然后找出的遗传变异对健康和我们对药物的反应都很重要
  • 人类基因组中常见的两种变异:
    • 单核苷酸多态性(SNPS):改变单一的核苷酸基地(A, C, G和T)。
    • 结构变异:影响DNA大块的变化,从而改变整个染色体的结构。结构变异可以以多种方式发生,例如:
      • 拷贝数变异(Copy number variation, CNV):当DNA数量增加或减少时。这可能是由于:
        • 删除:缺少整个DNA块的地方
        • 插入:加入DNA块的地方
        • 复制:哪里有额外的DNA副本。
      • 反演:当两个地方的染色体破裂时,所得DNA的逆转并重新插入染色体(圆形相反)。
      • 易位:当遗传物质在两个不同的染色体之间交换时。
  • snp就像在隐喻性的“生命食谱”中改变一个字母,而结构变化则相当于整个段落或页面丢失或重复。
  • 科学家们很早就意识到SNPs,但结构变异的程度,特别是拷贝数变异,只有在对许多基因组进行测序和比较之后才得以揭示。
  • 结构变异似乎相当常见,影响了约12%的基因组。已发现导致各种遗传条件。

发现疾病的变异

  • 人类占他们的基因组约为99.5%。
  • 我们每个人之间有0.5%的差异影响我们对疾病的易感性和对药物的反应。
  • 虽然这听起来不那么很多,但它仍然意味着两个人的DNA之间存在数百万差异。
  • 例如,snp在基因组中很常见。因此,很难弄清楚是哪个单一的字母变化导致了疾病,而哪些只是昙花一现的“乘客”,对健康没有影响。
  • 那么如何知道哪些遗传变异导致疾病,哪些是乘客?
  • 科学家研究疾病变异的方法是比较大量患有某种特定疾病的人和没有这种疾病的人的基因组成。
  • 这使得科学家们可以寻找与非疾病患者相比,疾病患者更常见的基因变异。
  • 例如,如果特定的遗传变异存在于80%的疾病患者中,但只有20%的健康人群,这可能是一个迹象,即变体正在增加这种疾病的风险。
  • 然而,寻找一种由单个基因变异引起的疾病是最简单的例子。
  • 有许多复杂的疾病这可能涉及到许多不同基因的变异。
  • 因此,对于这种类型的比较,为了有效的非常大的人群,通常需要进行研究,通常在成千上万的成千上万,找到对疾病风险微妙影响的变体
  • 研究人员还试图在患病组和健康组中挑选具有相似表型的个体,以便更容易识别和研究疾病基因。

药物基因组学的挑战

尽管药物基因组学很可能成为未来医疗保健的重要组成部分,但在它成为常规之前还有许多障碍需要克服:

  • 对于特定的药物反应受到单一遗传变异的影响相对罕见。
  • 特定的遗传变异可能会增加不良反应的可能性,但它不会保证。
  • 结果,一些有变体的人可能不会对药物进行不良反应。
  • 同样地,如果一个人没有这种基因变异,也不能保证他不会发生不良反应。
  • 通常存在大量相互作用的遗传和环境因素,可能影响对药物的反应。
  • 即使已经清楚地证明了遗传变异和药物反应之间的关联,仍然必须开发合适的测试并证明在临床试验中是有效的。
  • 在临床试验中成功的测试仍然必须在医疗保健环境中被证明是有用和成本效益的。
  • 监管机构必须考虑如何评估和许可药物生成产品。
  • 卫生服务将不得不适应决定最佳药物给个人的新方法。
  • 医生个体的行为需要改变。
  • 许多副作用是由于病人没有按照处方服药或医生开了错误的剂量。

一些药物基因组学有效工作的例子,例如阿巴卡韦和艾滋病毒,表明这些挑战有时可以克服。然而,在大多数情况下,引入药物基因组学的发现可能是一个复杂的过程。

最后更新日期2014-12-11